Tiet 32

Di truyền y học tư vấn là: Sự phối hợp các phư
ơng pháp xét nghiệm, chẩn đoán hiện đại về mặt
di truyền cùng với nghiên cứu phả hệ.

Nghiên cứu trường hợp sau:
Người con trai và người con gái bình thường, sinh ra từ hai gia đình đã
có người mắc chứng câm, điếc bẩm sinh.
Vận dụng những kiến thức đã học, hãy thông tin cho đôi trai gái biết:
Đây là bệnh di truyền.
Do gen lặn qui định. Vì ở đời trước
của hai gia đình này có người mắc bệnh
Họ không nên sinh con nữa. Vì cả hai người đều mang gen lặn
gây bệnh.
1, Đây là loại bệnh gì?
2, Bệnh do gen trội hay gen lặn qui định?
Tại sao?
3, Nếu họ lấy nhau, sinh con đầu lòng bị câm điếc bẩm sinh thì họ có
nên tiếp tục sinh con nữa không? Tại sao?
Chẩn đoán và cung
cấp thông tin.
Cho lời khuyên

Chức năng của lĩnh vực di truyền y học tư vấn?
Trả lời:
+ Chẩn đoán
+ Cung cấp thông tin
+ Cho lời khuyên liên quan đến bệnh và tật di truyền.

Nghiên cứu tình huống sau:
Tôi và người yêu tôi đều không bị mù màu.Tôi sinh ra từ một gia đình
không ai mắc bệnh mù màu, người yêu tôi có bố mẹ bình thường nhưng ông
ngoại và anh trai người yêu tôi mắc bệnh mù màu.
1. Có phải là bệnh di truyền không?
2. Tại sao chỉ có ông ngoại và anh trai người yêu tôi mắc bệnh?
3. Tôi có nên kết hôn với anh ấy không và nếu có thì tương lai con cái chúng
tôi ra sao?
Trả lời
1. Đây là bệnh di truyền
2. Gen qui định bệnh này là gen lặn, có liên kết với giới tính.
3. Họ có thể kết hôn với nhau và con cái của họ sẽ không bị ảnh hưởng gì.

Câu hỏi thảo luận:
-
Tại sao kết hôn gần làm suy thoái nòi giống?
-
Tại sao những người có quan hệ huyết thống từ đời
thứ tư trở đi thì được luật hôn nhân và gia đình cho
phép kết hôn với nhau?

P: Aa x Aa
G
P
: A:a A:a
F
1
: 1AA : 2Aa : 1aa
Tạo ra kiểu
gen đồng hợp
lặn gây
hạivới xác
suất 25%
T i sao k t hụn g n lm suy thoỏi nũi gi ng?
- K t hụn g n lm t bi n l n, cú h i bi u
hi n d t t b m sinh t ng.
T i sao nh ng ng i cú quan h huy t
th ng t i th 4 tr i c phộp k t
hụn?
T i th 4 cú s sai khỏc v mt di truyn.

Bảng 30.1. Sự thay đổi tỉ lệ nam/nữ theo độ tuổi
tui Nam gii N gii
S sinh
T 1 5 tui
T 5 14 tui
T 18 35 tui
T 35 45 tui
T 45 55 tui
T 55 80 tui
T 80 tui tr lờn
105
102
101
100
95
94
55
< 40
100
100
100
100
100
100
100
100
+ Phõn tớch bng 30.1: S thay i t l nam/n theo
tui?
- Cú s thay i t l nam/n theo tui, tuy nhiờn tui
t 18-35 tui t l l 1:1.


Về mặt lí thuyết :
Theo di truyền giới tính tỉ lệ giới đực : giới cái là 1: 1

Về mặt thực tế :
Giới nam : giới nữ (ở độ tuổi xây dựng gia đình) là 1: 1
Vỡ sao nờn cm chun oỏn gii tớnh thai nhi?
Khụng chun oỏn gii tớnh thai nhi sm hn ch vic
mt cõn i t l nam/n
Qui định hôn nhân một vợ một chồng là hoàn toàn có cơ sinh
học
Thống kê tỷ lệ
trai
/
gái
ở trẻ sơ sinh (năm 2007 )
Cả nước :
Tỉnh Nam Định :
Trai 118
Gái 100
Huyện Vụ Bản :
Trai 140
Gái 100
Trai 105
Gái 100




Quan sát hình ảnh sau:
Đây là hình ảnh bệnh nhân mắc bệnh di truyền nào?
Nêu biểu hiện của bệnh?

Bảng 30.2. Sự tăng tỉ lệ trẻ mới sinh mắc bệnh Đao theo độ
tuổi của các bà mẹ.
Tui ca cỏc b m T l (%) tr s sinh mc bnh ao
20 24
25 29
30 34
35 39
40 v cao hn
0,02 0,04
0,04 0,08
0,11 0,13
0,33 0,42
0,80 1,88
- Phụ nữ sinh con ở lứa tuổi nào hạn chế được tỉ lệ mắc bệnh Đao
nhiều nhất?
Độ tuổi từ 20 - 24
Không, vì con dễ mắc bệnh Đao.
- Có nên sinh con ngoài tuổi 35 không? Vì sao?
Nờn sinh con tui t 25 34 l hp lý.
- Ph n nờn sinh con la tui no là hợp lý?


Biện pháp khắc phục:
- Đấu tranh chống vũ khí hạt nhân, vũ khí hoá học.
- Chống ô nhiễm môi trường.

Xem chi tiết: Tiet 32